Repository logo
 
Publication

Diversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-Bissau

dc.contributor.authorFreitas, Hélder Spínola de
dc.date.accessioned2010-05-18T14:21:00Z
dc.date.available2010-05-18T14:21:00Z
dc.date.issued2005
dc.description.abstractO polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em três populações Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Açores) e em duas Africanas (Guiné-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resolução, obtidos por sequenciação (SBT), foram comparados com a caracterização efectuada pelo método SSOP revelando 4,6% de incongruências entre os resultados destes dois métodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populações (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Açores (9,8%) e B*350101 na Guiné-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Açores (18,3%), DRB1*1304 na Guiné-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada população foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Açores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guiné-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a população continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a várias imigrações históricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido à pressão da expansão Árabe, um antigo pool genético originado pela influência milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes históricas que confirmam que o povoamento dos Açores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para além dos Portugueses. As frequências alélicas e haplotípicas neste arquipélago não apresentam uma distribuição homogénea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influência clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequências alélicas e haplotípicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas também por sub-Saharianos devido ao comércio de escravos. Cabo Verde não é uma população tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influência genética Europeia, para além da base genética Africana. A análise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influência genética Caucasiana no actual pool genético Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a análise das coordenadas principais mostram que os Guineenses são mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra população sub-Sahariana já estudada ao nível do sistema HLA, provavelmente devido a contactos históricos com outros povos, nomeadamente Árabes do Este Africano e Berberes.pt
dc.description.sponsorshipSupervisor Científico Professor Catedrático António Brehmpt
dc.identifier.tid101140584
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.13/11
dc.language.isoporpt
dc.publisherUniversidade da Madeirapt
dc.subjectGenéticapt
dc.subjectSistema HLApt
dc.subjectPortugalpt
dc.subjectCabo Verdept
dc.subjectGuiné-Bissaupt
dc.subject.
dc.subjectCentro de Ciências da Vida
dc.titleDiversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-Bissaupt
dc.typedoctoral thesis
dspace.entity.typePublication
person.familyNameSpínola
person.givenNameHélder
person.identifier.orcid0000-0002-6455-1595
person.identifier.scopus-author-id10242534600
rcaap.rightsopenAccesspt
rcaap.typedoctoralThesispt
relation.isAuthorOfPublication1ba0f1f6-73c8-46b2-b152-8cd3c90207ed
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery1ba0f1f6-73c8-46b2-b152-8cd3c90207ed

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
TESEHelder.pdf
Size:
4.82 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.79 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: