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Diversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-Bissau
dc.contributor.author | Freitas, Hélder Spínola de | |
dc.date.accessioned | 2010-05-18T14:21:00Z | |
dc.date.available | 2010-05-18T14:21:00Z | |
dc.date.issued | 2005 | |
dc.description.abstract | O polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em três populações Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Açores) e em duas Africanas (Guiné-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resolução, obtidos por sequenciação (SBT), foram comparados com a caracterização efectuada pelo método SSOP revelando 4,6% de incongruências entre os resultados destes dois métodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populações (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Açores (9,8%) e B*350101 na Guiné-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Açores (18,3%), DRB1*1304 na Guiné-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada população foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Açores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guiné-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a população continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a várias imigrações históricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido à pressão da expansão Árabe, um antigo pool genético originado pela influência milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes históricas que confirmam que o povoamento dos Açores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para além dos Portugueses. As frequências alélicas e haplotípicas neste arquipélago não apresentam uma distribuição homogénea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influência clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequências alélicas e haplotípicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas também por sub-Saharianos devido ao comércio de escravos. Cabo Verde não é uma população tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influência genética Europeia, para além da base genética Africana. A análise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influência genética Caucasiana no actual pool genético Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a análise das coordenadas principais mostram que os Guineenses são mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra população sub-Sahariana já estudada ao nível do sistema HLA, provavelmente devido a contactos históricos com outros povos, nomeadamente Árabes do Este Africano e Berberes. | pt |
dc.description.sponsorship | Supervisor Científico Professor Catedrático António Brehm | pt |
dc.identifier.tid | 101140584 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.13/11 | |
dc.language.iso | por | pt |
dc.publisher | Universidade da Madeira | pt |
dc.subject | Genética | pt |
dc.subject | Sistema HLA | pt |
dc.subject | Portugal | pt |
dc.subject | Cabo Verde | pt |
dc.subject | Guiné-Bissau | pt |
dc.subject | . | |
dc.subject | Centro de Ciências da Vida | |
dc.title | Diversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-Bissau | pt |
dc.type | doctoral thesis | |
dspace.entity.type | Publication | |
person.familyName | Spínola | |
person.givenName | Hélder | |
person.identifier.orcid | 0000-0002-6455-1595 | |
person.identifier.scopus-author-id | 10242534600 | |
rcaap.rights | openAccess | pt |
rcaap.type | doctoralThesis | pt |
relation.isAuthorOfPublication | 1ba0f1f6-73c8-46b2-b152-8cd3c90207ed | |
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery | 1ba0f1f6-73c8-46b2-b152-8cd3c90207ed |