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Browsing by Author "Silva, Bruno"

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  • A interacção gene-gene afecta o risco de doença coronária
    Publication . Mendonça, Maria Isabel; Reis, R. Palma dos; Freitas, A. Isabel; Sousa, Ana Célia; Pereira, Andreia; Faria, Paula; Gomes, Susana; Silva, Bruno; Santos, Nuno; Serrão, Marco; Ornelas, Ilídio; Freitas, Sónia; Freitas, C.; Araújo, José Jorge; Brehm, António; Cardoso, A. Almada
    Introdução: Existem vários estudos que comparam doentes coronários e controlos, no sentido de determinar quais os polimorfismos que apresentam risco acrescido de doença das artérias coronárias (DC). Os seus resultados têm sido muitas vezes contraditórios, mas apresentam uma limitação suplementar: avaliam os polimorfismos um a um, quando na natureza os polimorfismos não existem isolados. Põe-se a questão se serão mais importantes associações de polimorfismos mutados no mesmo gene ou em genes diferentes. Objectivo: Com o presente trabalho pretendemos avaliar o risco da associação de polimorfismos em termos de aparecimento de DC no mesmo gene ou em genes diferentes. Metodologia: Estudámos em 298 doentes coronários e 298 controlos sãos o risco associado aos polimorfismos (genótipos considerados de risco), DD da Enzima de Converaão da Angiotensina (ECA) I/D; GG da ECA 8, MM do Angiotensinogénio (AGT) 174; TT do AGT 235; TT da Metiltetrahidrofolato Reductase (MTHFR) 677; AA da MTHFR 1298;RR da Paraoxonase1 (PON1) 192 e MM da PON1 55. Posteriormente avaliámos o risco ligado às associações no mesmo gene (DD da ECA + GG da ECA 8; MM do AGT174 + TT do AGT 235; TT da MTHFR 677 + AA da MTHFR 1298). Finalmente, nos polimorfismos que isoladamente apresentavam significância, avaliámos o risco das associações de polimorfismos a níveis funcionais diferentes (ECA + AGT; ECA + MTHFR; ECA + PON1. Finalmente através de um modelo de regressão logística fomos determinar quais as variáveis que se relacionavam de forma significativa e independente com a DC. Resultados: Os polimorfismos isolados como: ECA DD [P<0.0001], ECA 8 GG [P=0,023], e MTHFR 1298 AA [P=0,049]), apresentaram uma frequência mais elevada nos casos, associando-se de forma significativa ao grupo com DC. A associação de polimorfismos no mesmo gene não teve efeito sinergístico ou aditivo e não aumentou o risco de DC. A associação polimórfica em genes diferentes aumentou o risco de DC quando comparada com o risco do polimorfismo isolado. No caso da associação da ECA DD ou ECA 8 GG com a PON1 192 RR, o risco quadruplicou (OR passou de 1,8 para 4,2). Após regressão logística o hábito tabágico, a história familiar, o fibrinogénio, diabetes, a associação ECA DD ou ECA 8 GG com a MTHFR 1298 AA e a interacção ECA DD ou ECA 8 GG com a PON1 192 RR permaneceram na equação, mostrando ser factores de risco independente para DC. Conclusões: A associação de polimorfismos mutados no mesmo gene nunca aumentou o risco do polimorfismo isolado. A associação com interacção de polimorfismos mutados em genes diferentes, pertencentes a sistemas fisiopatológicos e enzimáticos diferentes, esteve sempre associada a maior risco do que cada polimorfismo por si. Este trabalho levanta, pela primeira vez, a possibilidade de tentativa de compreensão do risco genético coronário em conjunto e não de cada polimorfismo por si.
    2009Journal article Open access Show more
  • MAMMALS IN PORTUGAL: A data set of terrestrial, volant, and marine mammal occurrences in Portugal
    Publication . Grilo, Clara; Afonso, Beatriz C.; Afonso, Filipe; Alexandre, Marta; Aliácar, Sara; Almeida, Ana; Alonso, Ivan Prego; Álvares, Francisco; Alves, Paulo; Alves, Paulo Célio; Alves, Pedro; Jones, Kate E.; Laborde, Marina I.; de Oliveira, Luís Lamas; Leitão, Inês; Lemos, Rita; Lima, Cátia; Linck, Paloma; Lopes, Hugo; Lopes, Susana; López‐Baucells, Adrià; Amado, Anabela; Loureiro, Armando; Loureiro, Filipa; Lourenço, Rui; Lourenço, Sofia; Lucas, Paula; Magalhães, Ana; Maldonado, Cristina; Marcolin, Fabio; Marques, Sara; Marques, J. Tiago; Amendoeira, Vitor; Marques, Carina; Marques, Paulo; Marrecas, Pedro Caetano; Martins, Frederico; Martins, Raquel; Mascarenhas, Miguel; Mata, Vanessa A.; Mateus, Ana Rita; Matos, Milene; Medinas, Denis; Amorim, Francisco; Mendes, Tiago; Mendes, Gabriel; Mestre, Frederico; Milhinhas, Catarina; Mira, António; Monarca, Rita I.; Monteiro, Norberto; Monteiro, Barbara; Monterroso, Pedro; Nakamura, Mónia; da Silva Aparício, Guilherme; Negrões, Nuno; Nóbrega, Eva K.; Nóvoa, Miguel; Nunes, Manuel; Nunes, Nuno Jardim; Oliveira, Flávio; Oliveira, José Miguel; Palmeirim, Jorge M.; Pargana, João; Paula, Anabela; Araújo, Ricardo; Paupério, Joana; Pedroso, Nuno M.; Pereira, Guilherme; Pereira, Pedro F.; Pereira, José; Pereira, Maria João Ramos; Petrucci‐Fonseca, Francisco; Pimenta, Miguel; Pinto, Sara; Pinto, Nuno; Ascensão, Fernando; Pires, Rosa; Pita, Ricardo; Pontes, Carlos; Quaresma, Marisa; Queirós, João; Queirós, Luís; Rainho, Ana; da Graça Ramalhinho, Maria; Ramalho, Patrícia; Raposeira, Helena; Augusto, Margarida; Rasteiro, Francisco; Rebelo, Hugo; Regala, Frederico Tátá; Reto, Dyana; Ribeiro, Sérgio Bruno; Rio‐Maior, Helena; Rocha, Ricardo; Rocha, Rita Gomes; Rodrigues, Luísa; Román, Jacinto; Bandeira, Victor; Roque, Sara; Rosalino, Luís Miguel; do Rosário, Inês T.; Rossa, Mariana; Russo, Danilo; Sá, Pedro; Sabino‐Marques, Helena; Salgueiro, Vânia; Santos, Helena; Santos, Joana; Barbosa, A. Márcia; Santos, João P. V.; Santos, Nuno; Santos, Sara; Santos, Carlos Pedro; Santos‐Reis, Margarida; Serronha, Ana; Sierra, Pablo; Silva, Bruno; Silva, Carla S. G. M.; Silva, Clara; Barbosa, Soraia; Silva, Diogo; da Silva, Luís P.; Silva, Ricardo; Silva, Carmen; da Silva Júnior, Flavio Manoel Rodrigues; Sousa, Pedro; Sousa‐Guedes, Diana; Spadoni, Giulia; Tapisso, Joaquim T.; Teixeira, Daniela; Barbosa, Sérgio; Teixeira, Sérgio; Teixeira, Nuno; Torres, Rita T.; Travassos, Paulo; Vale‐Gonçalves, Hélia; Cidraes‐Vieira, Nuno; von Merten, Sophie; da Luz Mathias, Maria; Barreiro, Silvia; Barros, Paulo; Barros, Tânia; Barros, Filomena; Basto, Mafalda; Bernardino, Joana; Bicho, Sara; Biedma, Luis Eduardo; Borges, Marta; Braz, Luis; Brito, José Carlos; Brito, Tiago; Cabral, João Alexandre; Calzada, Javier; Camarinha, Cláudia; Carapuço, Mafalda; Cardoso, Paulo; Carmo, Mário; Carrapato, Carlos; da Silva Carrilho, Maílis; Carvalho, Diogo Filipe T. C. S.; Carvalho, Filipe; Carvalho, João; Castro, Diana; Castro, Guilherme; Castro, Joana; Castro, Luis Roma; Catry, Filipe Xavier; Cerveira, Ana M.; Cid, André; Clarke, Rafael; Conde, Conceição; Conde, José; Costa, Jorge; Costa, Mafalda; Costa, Pedro; Costa, Cristina; do Couto, André Pedro; Craveiro, João; Dias, Marta; Dias, Sofia; Duarte, Beatriz; Duro, Virginia; Encarnação, Cláudia; Eufrázio, Sofia; Fael, António; Falé, João Salvador; Faria, Sandra; Fernandes, Carlos; Fernandes, Margarida; da Costa, Gonçalo Ferrão; Ferreira, Clara; Ferreira, Diogo F.; Ferreira, Eduardo; Ferreira, Joaquim Pedro; Ferreira, João; Ferreira, Diana; Fonseca, Carlos; Fontes, Inês; Fragoso, Ricardo; Franco, Claudia; Freitas, Tamira; Gabriel, Sofia I.; Gibb, Rory; Gil, Patricia; Gomes, Carla Patricia Jorge; Horta, Pedro; Gomes, Pedro; Gomes, Verónica; Grilo, Filipa; Guedes, Américo; Guilherme, Filipa; Gutiérrez, Iván; Harper, Henry; Herrera, José M.; Hipólito, Dário; Infante, Samuel; Jesus, José
    Mammals are threatened worldwide, with 26% of all species being included in the IUCN threatened categories. This overall pattern is primarily associated with habitat loss or degradation, and human persecution for terrestrial mam mals, and pollution, open net fishing, climate change, and prey depletion for marine mammals. Mammals play a key role in maintaining ecosystems func tionality and resilience, and therefore information on their distribution is cru cial to delineate and support conservation actions. MAMMALS IN PORTUGAL is a publicly available data set compiling unpublished georeferenced occurrence records of 92 terrestrial, volant, and marine mam mals in mainland Portugal and archipelagos of the Azores and Madeira that includes 105,026 data entries between 1873 and 2021 (72% of the data occur ring in 2000 and 2021). The methods used to collect the data were: live obser vations/captures (43%), sign surveys (35%), camera trapping (16%), bioacoustics surveys (4%) and radiotracking, and inquiries that represent less than 1% of the records. The data set includes 13 types of records: (1) burrows j soil mounds j tunnel, (2) capture, (3) colony, (4) dead animal j hair j skulls j jaws, (5) genetic confirmation, (6) inquiries, (7) observation of live animal (8), observation in shelters, (9) photo trapping j video, (10) predators diet j pellets j pine cones/nuts, (11) scat j track j ditch, (12) telemetry and (13) vocalization j echolocation. The spatial uncertainty of most records ranges between 0 and 100 m (76%). Rodentia (n =31,573) has the highest number of records followed by Chiroptera (n = 18,857), Carnivora (n = 18,594), Lagomorpha (n = 17,496), Cetartiodactyla (n = 11,568) and Eulipotyphla (n = 7008). The data set includes records of species classified by the IUCN as threatened (e.g., Oryctolagus cuniculus [n = 12,159], Monachus monachus [n = 1,512], and Lynx pardinus [n = 197]). We believe that this data set may stimulate the publication of other European countries data sets that would certainly contrib ute to ecology and conservation-related research, and therefore assisting on the development of more accurate and tailored conservation management strategies for each species. There are no copyright restrictions; please cite this data paper when the data are used in publications.
    2022Journal article Open access Show more
  • Polimorfismos do gene da Paraoxonase humana e risco de doença coronária
    Publication . Mendonça, M. Isabel; Reis, R. Palma dos; Freitas, Ana I.; Sousa, Ana C.; Pereira, Andreia; Faria, Paula; Gomes, Susana; Silva, Bruno; Santos, Nuno; Serrão, Marco; Ornelas, Ilídio; Freitas, Sónia; Araújo, José J.; Brehm, António; Cardoso, A. Almada
    Introdução: As doenças complexas como a doença das artérias coronárias (DAC), a hipertensão e a diabetes, são usualmente causadas pela susceptibilidade individual a múltiplos genes, factores ambientais e pela interacção entre eles. As enzimas da paraoxonase humana (PON), particularmente a PON1, têm sido implicadas na patogenia da aterosclerose e da DAC. Dois polimorfismos comuns na região codificante do gene, com substituição Glutamina (Q) /Arginina (R) na posição 192 e Leucina /Metionina na posição 55 influenciam a actividade da PON1. Vários estudos têm investigado a associação entre os polimorfismos da PON1 e a DAC, com resultados contraditórios. Objectivo: 1- Avaliar a associação dos polimorfismos da PON1 com o risco de DAC. 2-Estudar a interacção destes polimorfismos com outros situados em genes candidatos diferentes, na susceptibilidade para o aparecimento da DAC. Material e Métodos: Estudámos em 298 doentes coronários e 298 controlos saudáveis, através de um estudo caso/controlo, o risco de DAC associado aos polimorfismos da PON1, 192Q/R e 55L/M. Numa segunda fase avaliámos o risco das interacções polimórficas PON1 192 RR + MTHFR 1298 AA; PON1 192 R/R + ECA DD; PON1 192 R/R + ECA 8 GG. Finalmente construímos um modelo de regressão logística (no qual entraram todas as variáveis genéticas, ambientais e bioquímicas, que tinham mostrado significância estatística na análise univariada), para determinar quais as que se relacionavam de forma significativa e independente com DAC. Resultados: Verificámos que o genótipo PON155 MM tinha uma distribuição superior na população doente mas não atingia significância estatística como factor de risco para DAC. O PON1 199 RR apresentou um risco relativo 80% superior relativamente à população que o não possuía (p=0,04). A interacção da PON1 192 RR e da MTHFR 1298 AA, polimorfismos sedeados em genes diferentes, apresentou um risco relativo de DAC de 2,76 (OR=2,76;IC=1,20- 6,47; P=0,009), bastante superior ao risco de cada polimorfismo isolado, assim como a associação da PON1 RR + ECA DD (com polimorfismos também sedeados em genes diferentes), que apresentou um risco 337% superior relativamente aos que não possuíam esta associação (OR=4,37;IC=1,47- 13,87; P=0,002). Da mesma forma a associação entre a PON1 RR e ECA 8 GG, revelou um risco ainda mais elevado (OR=6;23; IC=1,67- 27,37; P<0,001). Após modelo de Regressão Logística as variáveis que ficaram na equação representando factores de risco significativos e independentes para DAC, foram os hábitos tabágicos, doença familiar, diabetes, fibrinogénio, Lp (a) e a associação PON1 192 RR + ECA 8 GG. Esta última associação apresentou, na regressão logística, um OR=14,113; p=0,018 Conclusões: O genótipo PON1 192 RR apresentou, se avaliado isoladamente, um risco relativo de DAC 80% superior relativamente à população que não possuía este genótipo. A associação deste polimorfismo com outros polimorfismos sedeados em genes diferentes, codificando para diferentes enzimas e pertencendo a sistemas fisiopatológicos distintos (MTHFR1298 AA, ECA DD e ECA 8 GG), aumentou sempre o risco de eclosão da DAC. Após correcção para os outros factores de risco clássicos e bioquímicos, a associação PON1 192 RR + ECA 8 GG, continuou a ser um factor de risco significativo e independente para CAD.
    2008Journal article Open access Show more