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Palma dos Reis, Roberto José

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  • The genetic variant C825T of the beta 3 subunit of G protein is associated with hypertension in a Portuguese population
    Publication . Sousa, Ana Célia; Reis, Roberto Palma dos; Pereira, Andreia; Borges, Sofia; Gouveia, Sara; Spínola, Adelaide; Freitas, Ana Isabel; Guerra, Graça; Góis, Teresa; Rodrigues, Mariana; Henriques, Eva; Ornelas, Ilídio; Freitas, Carolina; Pereira, Décio; Brehm, António; Mendonça, Maria Isabel
    Hypertension is an important public health problem, affecting about 25% of the adult population worldwide.1 Genetic and environmental factors contribute to its pathogenesis. The T allele of the C825T polymorphism of the beta 3 subunit of G protein (rs5443) leads to the production of a truncated variant that enhances intracellular signaling and may interfere with the regulation of blood pressure. This genetic variant has been described as a risk factor for hypertension, although study results are controversial.
  • A variante genética c825t da subunidade 3 da proteína G associa-se com a hipertensão arterial numa população portuguesa
    Publication . Sousa, Ana Célia; Reis, Roberto Palma dos; Pereira, Andreia; Borges, Sofia; Gouveia, Sara; Spínola, Adelaide; Freitas, Ana Isabel; Guerra, Graça; Góis, Teresa; Rodrigues, Mariana; Henriques, Eva; Ornelas, Ilídio; Freitas, Carolina; Pereira, Décio; Brehm, António; Mendonça, Maria Isabel
    Introduc¸ão: A hipertensão arterial é um problema de Saúde Pública, afeta 25% da populac¸ão adulta mundial. Fatores genéticos e ambientais contribuem para a sua patogénese. O polimorfismo C825T da subunidade 3 da Proteína G (rs5443) favorece a produc¸ão de uma variante alternativa, truncada, que facilita a sinalizac¸ão intracelular, pode interferir na regulac¸ão da pressão arterial. Essa variante genética tem sido descrita como um fator de risco para a hipertensão arterial, com resultados controversos. Objetivo: Avaliar a associac¸ão do polimorfismo C825T do gene GN3 com o aparecimento de hipertensão arterial, numa populac¸ão portuguesa do Arquipélago da Madeira. Métodos: Com uma amostra de 1641 indivíduos (média de 50,6 ± 8,1 anos), fizemos um estudo caso-controlo com 848 indivíduos com hipertensão arterial e 793 controlos, ajustados para o sexo e a idade. Todos os participantes colheram sangue para análises bioquímicas e foram genotipados para o polimorfismo C825T. Foi feita uma regressão logística para ver quais as variáveis que se relacionam com a hipertensão arterial. A análise dos dados foi feita com o software estatístico SPSS, versão 19.0. Usamos como limiar de significância o valor de p < 0,05. Resultados: Encontramos uma associac¸ão significativa entre o polimorfismo C825T e o aparecimento de hipertensão arterial (odds ratio = 1,275; IC 95% (1,042---1,559); p = 0,018) no modelo dominante, após análise multivariada. Conclusão: O polimorfismo C825T da subnidade 3 da Proteína G está associado, de forma significativa e independente, com o aparecimento hipertensão arterial na nossa populac¸ão.