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O polimorfismo do gene da ECA está associado com a gravidade e extensão da doença coronária

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Introdução: Os doentes com doença das artérias coronárias (DAC) apresentam extensão da doença e evolução muito variáveis, que muito vezes nos escapam e que ultrapassam os factores de risco tradicionais. As diferenças poderão, pelo menos em parte, ser explicáveis por polimorfismos genéticos menos favoráveis que lhe estejam associados. Os polimorfismos do gene da ECA têm sido profusamente avaliados, embora se desconheça a ligação entre estes polimorfismos e a extensão da DAC. Objectivo: Os autores pretendem avaliar se os polimorfismos do gene da enzima de conver são da Angiotensina I (ECA) constituem um marcador da extensão e gravidade da DAC. Métodos: Estudo descritivo, em 296 doentes com história de enfarte do miocárdio ou doença coronária confirmada por coronariografia, com pelo menos 75 % de obstrução de um dos vasos coronários. A quantificação da gravidade e extensão, foi feita segundo o score de Leaman, de acordo com o número de artérias com redução do diâmetro superior a 75 %, e com o número de segmentos coronários afectados. Os genotipos do ECA, foram tipados por amplificação por PCR e os produtos de amplificação separados por electroforese em gel de poliacrilamida. Calculou-se a média e desvio padrão dos scores coronários dos três polimorfismos e os valores foram comparados estatisticamente recorrendo ao teste T de Student para amostras independentes. Resultados e Conclusão: O genotipo DD aparece neste estudo claramente ligado à extensão da DAC, com um alto grau de significância. A confirmar-se este conceito, poderá justificar-se fazer uma prevenção secundária particularmente cuidadosa nos doentes vasculares portadores deste genotipo.
Background: The progression and extent of coronary heart disease (CHD) are extremely variable and in many instances independent of conventional risk factors. The differences may be partly explained by less favorable genetic polymorphisms that are associated with them. The polymorphisms of the angiotensin I converting enzyme (ACE) gene have been thoroughly evaluated, but the connection between them and the extent of CHD is unknown. Aims: Our study is aimed at determining whether any or all of the polymorphisms of the ACE gene are markers of the extent and severity of CHD. Methods: This was a descriptive study of 296 patients with a history of myocardial infarction or with coronary disease confirmed by coronary angiography. The severity of CHD was quantified according to Leaman’s score (based on the number of arteries with more than 75 % reduction in diameter and the number of affected coronary segments). The ACE genotypes were determined by specific polymerase chain reaction amplification and the segments were subjected to polyacrylamide gel electrophoresis. The mean coronary score and standard deviation of the three polymorphisms were calculated and the values statistically compared using the Student’s t test for independent samples. Results: 296 patients with a mean age of 5510.3 years, 234 male, were evaluated. Conclusion: The study clearly shows that the DD genotype is linked to the extent of CHD, with a high level of significance. If this is confirmed, careful secondary prevention is indicated in patients with this genotype.

Description

Keywords

Doença coronária Genes Polimorfismo Coronary disease Gene Polymorphism . Faculdade de Ciências da Vida

Citation

Mendonça, I., Freitas, I. A., Sousa, C. A., Gomes, S., Faria, P., Drumond, A., ... & dos Reis, R. P. (2004). Polymorphism of the ACE gene is associated with extent and severity of coronary disease. Revista Portuguesa de Cardiologia: Orgao Oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia= Portuguese Journal of Cardiology: an Official Journal of the Portuguese Society of Cardiology, 23(12), 1605-1611.

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Elsevier