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- Relatório de sustentabilidade: Universidade da Madeira 2022+Publication . Spínola, Hélder; Carvalho, Ana Natividade
- HLA polymorphysms in Forros and Angolares from São Tomé Island (West Africa): evidence for the population originPublication . Saldanha, Nádia; Spínola, Carla; Santos, Margarida R.; Simões, Joaquim P.; Bruges-Armas, Jácome; Brehm, António; Spínola, Hélder
- Roteiro [da] Freguesia de São Jorge: Ilha da MadeiraPublication . Sousa, Élvio; Spínola, Hélder; Perestrelo, Idalina
- Roteiro turístico [do] Concelho da Ponta do Sol: Ilha da MadeiraPublication . Sousa, Élvio; Spínola, Hélder
- Alpha-1-antitrypsin deficiency in the Cape Verde islands (Northwest Africa): high prevalence in a sub-Saharan populationPublication . Spínola, Carla; Brehm, António; Spínola, Hélder
- HLA-DQA1 and HLA-DQB1 allele diversity and its extended haplotypes in Madeira Island (Portugal)Publication . Spínola, H.; Lemos, A.; Couto, A. R.; Parreira, B.; Soares, M.; Dutra, I.; Bruges-Armas, J.; Brehm, A.This study shows, for the first time, high-resolution allele frequencies of HLA-DQA1 loci in Madeira Island (Portugal) and allows us to better understand and refine present knowledge on DQB1 variation, with the identification of several alleles not previously reported in this population. Estimates on haplotype profile, involving HLA-A, HLA-B, HLADRB1, HLA-DQA1 and HLA-DQB1, are also reported.
- Literacia do património naturalPublication . Spínola, Hélder
- HLA‐A polymorphisms in four ethnic groups from Guinea‐Bissau (West Africa) inferred from sequence‐based typingPublication . Spínola, C.; Bruges-Armas, J.; Brehm, A.; Spínola, H.Human leukocyte antigen (HLA)-A locus polymorphisms were examined at highresolution level, using sequence-based typing, in the four most representative Guinea-Bissau(NorthwestAfrica)ethnicgroups:Balanta,Bijago´ s,FulaandPapel. DespitetheFulagrouphavingsignificantdifferenceswhencomparedwiththeother three ethnic groups, all four groups most likely received a genetic input from non sub-Saharans. The Bijago´ s and Papel groups showed similarities to neighboring populations from Mali and Senegal. The Balanta, despite their oral tradition of an East Africa origin, show affinities to Cameroon populations, highly influenced by Bantu migrations. These results are congruent with historical sources and other genetic studies that support the finding that the Guinea-Bissau genetic pool was influenced by several migrations from North Africa, Sahara and East Africa.
- Roteiro turístico-cultural [da] Freguesia da Camacha: Ilha da MadeiraPublication . Spínola, Hélder; Sousa, Élvio Duarte Martins; Perestrelo, Idalina
- Diversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-BissauPublication . Freitas, Hélder Spínola deO polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em três populações Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Açores) e em duas Africanas (Guiné-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resolução, obtidos por sequenciação (SBT), foram comparados com a caracterização efectuada pelo método SSOP revelando 4,6% de incongruências entre os resultados destes dois métodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populações (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Açores (9,8%) e B*350101 na Guiné-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Açores (18,3%), DRB1*1304 na Guiné-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada população foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Açores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guiné-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a população continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a várias imigrações históricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido à pressão da expansão Árabe, um antigo pool genético originado pela influência milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes históricas que confirmam que o povoamento dos Açores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para além dos Portugueses. As frequências alélicas e haplotípicas neste arquipélago não apresentam uma distribuição homogénea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influência clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequências alélicas e haplotípicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas também por sub-Saharianos devido ao comércio de escravos. Cabo Verde não é uma população tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influência genética Europeia, para além da base genética Africana. A análise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influência genética Caucasiana no actual pool genético Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a análise das coordenadas principais mostram que os Guineenses são mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra população sub-Sahariana já estudada ao nível do sistema HLA, provavelmente devido a contactos históricos com outros povos, nomeadamente Árabes do Este Africano e Berberes.